Primeira vaca clonada com dois genes humanos

Um laboratório argentino anunciou o nascimento da primeira vaca clonada no mundo com dois genes humanos, para produzir um equivalente do leite materno que pode proteger os bebés contra doenças e promover o seu desenvolvimento.

"A vaca clonada, 'baptizada' Rosita ISA, é o primeiro bovino nascido no mundo com dois genes humanos que contêm as proteínas presentes no leite materno", segundo o Instituto Nacional de Tecnologia Agrícola (INTA).

Nicolas Mucci, um dos três responsáveis pelas investigações conduzidas pelo INTA e pela Universidade Nacional de San Martin, disse à agência noticiosa francesa AFP que aquele leite protegerá os bebés e melhorará a sua absorção de ferro.

Adiantou que o vitelo nasceu a 06 de abril e que é vigiado "24 sobre 24 horas".

"O objectivo é melhorar o valor nutricional do leite de vaca juntando dois genes humanos, as proteínas lactoferrina e lisozima", declarou um outro investigador, Adrian Mutto, da Universidade Nacional de San Martin.

Dentro de 10 meses, os investigadores vão poder confirmar se as proteínas estão presentes no leite de Rosita, realizando uma simulação de gravidez.

O objectivo da experiência é que na idade adulta a vaca possa produzir "leite semelhante ao dos seres humanos", indicou o INTA.

DN 11/06/2011

Autismo, uma doença de muitas mutações

Imagem retirada daqui

O autismo não é uma doença única - são muitas doenças. E pode surgir devido a uma panóplia de mutações raras, que não são herdadas do pai ou da mãe, surgem espontaneamente, num mínimo de 250 a 300 pontos do genoma, e afectam o desenvolvimento do sistema nervoso da criança, adiantam três artigos científicos publicados hoje na revista Neuron. Estes tentam avançar também com uma explicação para a desigualdade da doença relativamente aos sexos, ao afectar quatro vezes mais rapazes do que raparigas.

Foram estudadas mil famílias que têm um filho saudável e outro com uma das desordens do espectro do autismo - designação onde cabem muitas doenças diferentes. Esta base de dados foi uma das novidades metodológicas, sublinha um comunicado da Fundação Simons, a instituição americana que a coligiu: a maioria dos estudos feitos até agora concentrou-se em famílias onde mais do que um filho é autista, o que implica uma forte componente hereditária. Se só um dos filhos é autista, a explicação genética é, provavelmente, diferente. Os cientistas concentraram-se assim na busca das mutações genéticas que surgem espontaneamente nas crianças afectadas. Michael Wigler, do Laboratório de Cold Spring Harbor, em Nova Iorque, um dos líderes da equipa de investigadores, tinha desenvolvido a hipótese de que estas mutações podiam estar na origem de pelo menos metade dos casos de desordens do espectro autista. Algo de semelhante acontece com outra doença mental, a esquizofrenia. Estas mutações de novo, ou espontâneas duplicam, ou então apagam, segmentos de ADN do genoma (pense num romance em que são apagadas aleatoriamente algumas linhas de texto, ou então repetidas outras linhas, um certo número de vezes). Toda a gente tem alguns fragmentos de ADN apagados ou repetidos; mas na maioria dos casos não afecta genes essenciais, nem causa doenças. 

Elas e as sinapses Nestes estudos publicados na Neuron, os cientistas descobriram muitas destas mutações em oito por cento dos irmãos com autismo. Isto quer dizer que as mutações são quatro vezes mais frequentes nos irmãos afectados do que nos saudáveis. Pelo menos 75 das mutações descobertas pareciam prometedoras para a investigação e em seis delas é provável que se façam descobertas interessantes. Um dos estudos concentrou-se em tentar perceber se estas zonas do genoma sugeriam alguma espécie de coerência, uma rede funcional ou molecular. E, curiosamente, os resultados foram positivos, diz o trabalho coordenado por Dennis Vitkup, da Universidade Columbia, em Nova Iorque. "Esta análise dá uma boa base de sustentação à hipótese de que na origem do autismo esteja a perturbação da formação de sinapses", escreve a equipa na Neuron. As sinapses são os pontos de junção que permitem aos neurónios comunicar entre si, trocando sinais químicos ou eléctricos, transmitidos através das suas extensões, axónios e dendrites. Será que as raparigas são mais resistentes às desordens do espectro do autismo porque "atingem um certo número de marcos de desenvolvimento cognitivo" mais cedo do que os rapazes?, lança a equipa de Wigler na Neuron como hipótese. "Por exemplo, em geral, as meninas dizem as suas primeiras palavras numa idade mais precoce. Um ritmo de desenvolvimento mais rápido poderia reflectir uma robustez que protegesse o sexo feminino", escrevem. O autismo é diagnosticado a partir dos três anos de idade e o estudo revelou que, para que as meninas sejam afectadas pelas mutações genéticas espontâneas, estas têm que ser muito maiores e têm que atingir muito mais genes do que no caso dos rapazes (15 genes por mutação em média para elas, dois para eles). Além disso, quando as mulheres são autistas, é mais provável que tenham uma forma severa da doença. Entre os homens, há mais casos de pessoas que conseguem funcionar relativamente bem em sociedade, apesar de sofrerem de uma desordem que afecta, precisamente, as suas capacidades de relacionamento social. 

Williams, no ponto oposto 

Uma outra descoberta tem implicações curiosas para o estudo da base genética do nosso cérebro social: algures no braço mais curto do nosso cromossoma 7 fica uma região denominada "7q11.23" que está associada a uma doença chamada síndrome de Williams, que é o oposto do autismo: faz com que as pessoas se tornem altamente empáticas e sociáveis, extremamente sensíveis ao estado emocional dos outros. Isto, porque naquela região surgiram mutações que fizeram surgir cópias extra do genoma.No caso das mutações detectadas agora, associadas ao síndrome do espectro autista - em que há dificuldade em comunicar com os outros e manter relações sociais, em termos gerais -, faltam segmentos de ADN. "Esta região do genoma pode tornar-se a Pedra de Roseta para estudar o desenvolvimento do cérebro social", tal como a célebre pedra serviu para decifrar os hieróglifos egípcios, comentou Matthew State, da Universidade de Yale, outro membro da equipa, citado num comunicado da Fundação Simons. Mas não é de esperar que deste estudo saia uma "bala mágica", um medicamento contra o autismo - porque não existe uma doença única, ou um gene único que cause a cause. "A diversidade é tal que um único tratamento visando uma forma específica do autismo pode não ter efeito sobre a maioria dos casos", explica Michael Wigler, citado pela agência AFP. "Mas quando os genes com mutações relacionadas com o autismo forem identificados", disse ainda, pensando numa próxima geração de tecnologia, "poderemos começar a pensar nos problemas específicos de cada criança, e não em tratar vários problemas em conjunto." O autismo, que parece estar em crescimento - ou é cada vez mais detectado, provavelmente -, afectando pelo menos um por cento da população, está a assemelhar-se a outra doença da modernidade. "Uma complexidade genética semelhante é aparente em muitos cancros", sublinha a equipa de Vitkup, que verificou se as mutações ligadas ao autismo teriam alguma coerência funcional. 

Clara Barata Público online - 09/06/2011

O gene da felicidade?

Cientistas associam gene à felicidade 

Uma pessoa com duas variantes longas de um gene pode ter mais facilidade em ver o lado bom das coisas e por isso ser mais feliz, pelo menos de acordo com um estudo que vai ser publicado na revista Journal of Human Genetics. 

O trabalho foi feito a partir de um estudo norte-americano que observou a saúde dos adolescentes ao longo de 13 anos, entre 1995 e 2008. Para o trabalho de Jan-Emmanuel De Neve, investigador da Escola de Londres de Economia e Ciência Política, foram analisados 2574 adolescentes. 

O objectivo era tentar perceber por que é que algumas pessoas parecem naturalmente mais felizes do que outras. A conclusão que o cientista chegou é que as pessoas que nascem com duas versões maiores do gene chamado 5-HTT têm mais probabilidades de dizerem que estão satisfeitas com a vida, do que aqueles com uma versão mais curta. 

Este gene está envolvido no transporte de serotonina – o químico, que entre outras coisas, está associada ao sentimento de bem-estar. A variante longa deste gene permite uma libertação e uma reciclagem melhor da serotonina, do que a variante mais pequena. 

Cada pessoa tem duas variantes do gene, uma vinda do cromossoma do pai e outra do cromossoma da mãe. Os 2574 adolescentes responderam a um inquérito que perguntava quão satisfeitos estavam com a sua vida. As respostas variavam entre “muito satisfeito”, “satisfeito”, “nem satisfeito, nem insatisfeito”, “insatisfeito” e “muito insatisfeito”. 

Analisando a informação genética destes adolescentes, mais precisamente quais as variantes que cada um tinha para o gene 5-HTT, a equipa de De Neve verificou que 69 por cento dos que tinham duas cópias grandes do gene diziam que estavam satisfeitos (34%) ou muito satisfeitos (35%). Por outro lado, os que tinham duas cópias curtas, só 38% diziam que estavam satisfeitos (19%) ou muito satisfeitos (19%). Ao todo, cerca de 40 por cento dos adolescentes disseram que estavam "muito satisfeitos" com a vida. “Os resultados sugerem uma ligação forte entre a felicidade e a variação funcional deste gene”, disse o investigador citado pelo jornal britânico “The Telegraph”. “Claro que o nosso bem-estar não é determinado por apenas um gene – outros genes e especialmente a experiência que vamos tendo ao longo da vida continua a explicar a maioria da variação entre a felicidade de cada um.”

http://www.publico.pt/Ciências/cientistas-associam-gene-a-felicidade_1493419

09.05.2011 (Este link já não está ativo).

Nasce em Espanha o primeiro bebé seleccionado para não ter um gene relacionado com cancro da mama

Espanha deu um passo no sentido de abrir mais a porta à selecção de embriões. Um casal recorreu à procriação medicamente assistida para garantir que teria um bebé livre de uma mutação genética fortemente relacionada com o cancro da mama e que afectou várias pessoas da mesma família. O bebé, um rapaz, nasceu no final de 2010 mas só agora os investigadores catalães vieram dar a conhecer o caso, noticia o diário espanhol El Mundo. Em Portugal não há nenhuma situação semelhante.

Em causa está o gene BRCA1 que, à semelhança do gene BRCA2, leva a que os seus portadores (em especial as mulheres, mas também alguns homens) tenham uma probabilidade acrescida de virem a desenvolver tumores da mama, ovário ou pâncreas. No caso do cancro da mama hereditário, há 60 por cento de hipóteses de os portadores da mutação genética virem a sofrer da doença e 20 por cento de terem cancro nos ovários, refere o El País. Em 99 por cento dos casos a doença afecta as mulheres, mas pode ser bastante mais grave nos homens.

Este era precisamente o caso do casal que recorreu ao Programa de Reprodução Assistida de Puigvert-Sant Pau de Barcelona para colocar um ponto final no historial de cancro que tinha na sua família e que estava relacionado com o BRCA1.

O caso, por ser o primeiro no país, passou pelas mãos da Comissão Nacional de Reprodução Assistida espanhola, que decidiu dar luz verde à primeira selecção de embriões relacionada com uma doença oncológica. À semelhança de Portugal, a lei espanhola permite a selecção genética de embriões em algumas doenças relacionadas com um único gene e com consequências muito graves e sem solução, como é o caso da fibrose quística.

No entanto, no caso do cancro, por ser uma patologia mais complexa e com várias origens, nomeadamente ambientais, os casos são vistos um a um. A lei tem em consideração a gravidade da patologia, a aparição precoce da doença – que no caso desta família surgia por volta dos 30 anos e em homens e mulheres –, e os tratamentos actualmente existentes.

Nenhum caso em Portugal

Contactado pelo PÚBLICO, o presidente do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida português, Miguel Oliveira e Silva, referiu que não conhece este caso do casal espanhol em concreto, mas disse que “não choca que haja selecção em famílias com um historial muito carregado”. Ainda assim, o médico salientou que não há registo de um caso semelhante em Portugal e lembrou que é preciso avaliar criteriosamente cada situação, já que “ser portador de um gene não significa que se venha a ter cancro” e por existirem “muitos factores, como a alimentação, que influenciam” este tipo de patologias.

No caso espanhol, após a autorização, foram fecundados in vitro vários óvulos e foi feito um Diagnóstico Genético Pré-implantacional aos embriões, de modo a excluir os portadores do BRCA1. Os investigadores espanhóis implantaram, depois, vários embriões mas só um sobreviveu. Contudo, alertam que este bebé não está totalmente livre de vir a ter um cancro, já que apenas foi feita a selecção para um gene, e rejeitam que esta venha a ser uma prática aplicada em larga escala. Ainda assim, para o BRCA1 a história negra da família foi mesmo interrompida. O hospital está também a avaliar outro caso semelhante, mas numa família com antecedentes de cancro do cólon, inclusivamente nos progenitores.

A Comissão Nacional de Reprodução Assistida pondera que no futuro deixem de ser precisas autorizações prévias para seleccionar embriões caso as famílias tenham no seu historial determinadas doenças hereditárias graves. A situação, apesar de inédita em Espanha, já tinha acontecido noutros países, tanto para esta como para outras patologias oncológicas.

| Romana Borja-Santos, Público - 18.03.2011

Ciganos não são geneticamente diferentes

Os ciganos não têm uma marca genética ou biológica distintiva, a categoria resulta assim de uma construção social, conclui um estudo cientifico.

Os ciganos não têm individualmente uma marca genética ou biológica distintiva, conclui um estudo português publicado recentemente numa revista internacional, que descobriu que as populações ciganas europeias têm origem no noroeste do subcontinente indiano.
"Não há nenhum gene de 'ciganidade'. As comunidades ciganas, como a portuguesa, não são compostas por indivíduos que tenham uma 'marca' genética ou biológica distintiva", explicou à agência Lusa António Amorim, coordenador do estudo do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP).
Assim, a categoria 'cigano' revelou-se mais como uma construção social, uma atitude social de auto-identificação e de identificação pelos outros.
"Geralmente pensamos que têm determinadas características e que são portadores de qualquer coisa distintiva. O que se verifica, de facto, é uma atitude social de auto identificação e de reconhecimento pelos outros, mas não corresponde a nada individualmente verificável do ponto de vista genético", refere o investigador.

Desdramatizar atitudes xenófobas

António Amorim admite que esta conclusão pode servir para "desdramatizar questiúnculas" ou atitudes xenófobas que surjam em relação às comunidades ciganas.
Contudo, o objetivo principal do estudo, que veio publicado na revista internacional PLos ONE, foi confirmar a origem e raiz comum das populações ciganas e traçar o percurso das suas migrações.
Os investigadores tinham já analisado em anteriores estudos as linhagens masculinas e marcadores genéticos com transmissão independente do sexo das populações ciganas portuguesas.

Ascendentes indianos

Agora, o estudo centrou-se nas linhagens genéticas maternas e veio confirmar que a origem destas populações se localiza no noroeste do subcontinente indiano (estado do Punjab).
Concluiu-se ainda que as suas migrações levaram a diferentes graus de mistura com as diferentes populações locais.
Ao contrário da crença atual, explica António Amorim, as comunidades ciganas atuais são geneticamente bastante diversificadas e incorporaram de forma diversa os elementos genéticos das várias populações europeias.
A incorporação de genes de origem europeia é maior quanto maior for a distância geográfica do ponto de origem e à medida que aumenta também o tempo decorrido na migração.
Na investigação foram analisadas diretamente 214 pessoas não aparentadas da Península Ibérica (138 das quais de Portugal), tendo os investigadores portugueses contado com a colaboração de cientistas catalães e de um austríaco.
http://aeiou.expresso.pt/ciganos-nao-sao-geneticamente-diferentes=f627935

Nasceu a primeira forma de vida artificial

Uma bactéria, comandada por uma molécula de ADN sintético, conseguiu reproduzir-se da forma mais natural. O resultado, publicado na revista Science, tem aplicações e implicações – científicas e filosóficas – ainda em grande parte desconhecidas.


Na fotografia, as colónias de células, com uns 70 micrómetros de diâmetro, parecem diminutos ovos estrelados com a gema azul. Graças a isso, sabemos que não estamos a olhar para uns microrganismos quaisquer, mas para as bactérias criadas por cientistas no laboratório. Vida artificial, fabricada de raiz num pratinho de vidro, a partir dos seus componentes genéticos elementares.

A nova bactéria foi feita “a partir de quatro frascos de compostos químicos”, gosta de repetir Craig Venter nas entrevistas que tem concedido à imprensa (sob embargo) nos últimos dias. Com os seus colegas, o conhecido “caça-genes” norte-americano acaba de inaugurar oficialmente a “era da biologia sintética”. Cada um desses quatro “frascos”, entenda-se, contém uma das "letras" do "alfabeto" com que se escreve o ADN – A, T, G, C –, as moléculas de base que compõem esse grande livro da vida genético.

A equipa do J. Craig Venter Institute, EUA, já tinha anunciado várias vezes o que vinha aí. Mas na realidade, a sua saga, que começou há mais de 15 anos e custou 40 milhões de dólares, foi pautada, sobretudo desde 2007, por episódios muito excitantes – e também por obstáculos que fizeram os autores temer o fracasso. “Demorou muito mais tempo do que poderíamos ter imaginado”, salienta Venter.

Mas já está – e o nascimento desta primeira forma de vida artificial ficará registado para a posteridade nas páginas da edição de sexta-feira da revista Science (e na Web, desde hoje). “Esta é a primeira célula sintética jamais fabricada”, afirma Venter, “e dizemos que é sintética porque a célula é totalmente derivada de um cromossoma sintético.”

Peças de lego

Em 2007, a equipa mostrou que era possível transplantar o genoma de bactérias de uma espécie para bactérias de outra espécie semelhante e fazer com que a segunda mudasse de espécie, adquirindo a da primeira – isto é, trocasse a sua própria identidade pela do seu novo ADN. No ano seguinte, conseguiram sintetizar na íntegra o genoma de uma bactéria.

Bastava agora, para criar um ser vivo artificial, combinar as duas coisas. Assim obter-se-ia uma bactéria cujo ADN fora retirado e substituído por um ADN diferente – e desta vez, completamente fabricado pelos cientistas. Esperava-se que esta bactéria se comportasse como um ser vivo natural, usando o ADN sintético como património genético para se reproduzir.

Uma primeira dificuldade técnica foi simplesmente o facto de não existir tecnologia que permita construir moléculas do tamanho do ADN, composto pelo encadeamento de centenas de milhares de pares de bases A, T, G, C. Ora, o ADN da bactéria utilizada nas experiências, Mycoplasma mycoides, contém mais de um milhão de pares de bases.

Os cientistas começaram por comprar a uma empresa especializada os cerca de 1000 bocadinhos, cada um com uns 1000 pares de bases, que constituem esse ADN bacteriano. Recorda Venter: “Foi como ter uma caixa de peças de lego e ter de as montar.”

Introduziram as peças dentro de leveduras (uma máquina natural de desfiar ADN) e obtiveram peças mais extensas; a seguir, introduziram-nas dentro de bactérias Escherichia coli e sintetizaram cadeias ainda maiores – antes de as voltarem a pôr dentro de leveduras. No fim, tinham um genoma inteiro de Mycoplasma mycoides, totalmente fabricado no laboratório.

Contudo, o ADN sintético era um pouco diferente do ADN natural de Mycoplasma mycoides, porque entretanto os cientistas tinham eliminado 14 genes potencialmente patogénicos (para as cabras) e acrescentado várias “marcas de água” – sequências de letras do ADN facilmente reconhecíveis como artificiais: um sítio de Internet, os nomes dos elementos da equipa e várias citações famosas, “para dar um toque mais filósofico à coisa”, frisa Venter.

Um bug microscópico

Mas o mais difícil foi fazer com que o novo ADN funcionasse dentro das células hospedeiras – e de facto, da primeira vez que os cientistas introduziram, esperançados, o genoma sintético nas células da bactéria Mycoplasma capricolum... nada aconteceu. Tal e qual especialistas de software, a equipa andou durante três meses a fazer debugging do código do ADN, explica um artigo jornalístico que acompanha a publicação na Science. Finalmente descobriram, há cerca de um mês, que o que estava a empatar tudo era um erro numa única letra do código! Os ovos estrelados com gema azul começaram a proliferar.Nem toda a gente concorda em dizer que a nova bactéria é totalmente sintética, uma vez que foi preciso introduzir o ADN artificial dentro de uma célula viva já existente. Mas isso não impede os especialistas ouvidos pela Science de saudarem os resultados. Venter, quanto a ele, não tem dúvidas de que a bactéria seja totalmente sintética: “Após algumas replicações, não resta absolutamente nada de M. capricolum nas novas células”, argumenta. Novas células que produzem unicamente – e da forma mais natural do mundo – proteínas específicas de M. mycoides.

Por enquanto, o processo não é eficiente. Mas as aplicações futuras podem ser coisas como a criação de algas produtoras de petróleo (Venter já tem um “grande contrato” com a Exxon) ou que reduzem “em 99 por cento” o tempo de fabrico das vacinas contra a gripe sazonal (em colaboração com a Novartis).
20.05.2010
|Ana Gerschenfeld, Público

Efeitos da consanguinidade na famíla de Darwin

Darwin: selecção pouco natural amaldiçoa a família

Dos dez filhos de Emma e Darwin, três tiveram morte prematura e outros três foram inférteis

Charles Darwin, autor da teoria da evolução das espécies que revolucionou a ciência, parece ter condenado a própria descendência devido aos problemas de consanguinidade da sua família. Os cientistas relacionam uma série de casamentos entre primos na família de Charles Darwin e na de Emma Wedgwood, com quem se casou, com os níveis anormais de infertilidade e morte prematura tanto entre os seus familiares como nos seus próprios descendentes. Dos seus dez filhos, três tiveram morte prematura, enquanto outros três foram inférteis.

O estudo dos antepassados de Darwin revela uma história de casamentos consanguíneos nos Darwins e nos Wedgwoods que poderão ter produzido uma série de defeitos genéticos - a maior parte das mutações genéticas não se manifestam quando são herdadas apenas de um dos pais. Na era vitoriana era bastante comum primos direitos casarem entre si mas nestas famílias esta tendência foi ainda mais acentuada, de acordo com James Moore, professor de História da Ciência da Universidade Aberta do Reino Unido, que se prepara para publicar o estudo. "Os resultados são incríveis: 26 crianças nasceram de casamentos entre primos em primeiro grau, 19 das quais não conseguiram ter filhos", diz Moore. As conclusões baseiam-se no trabalho de investigação de Michael Golubovsky, professor de Biologia Molecular da Universidade da Califórnia, Berkeley, EUA, que publicou um estudo sobre a infertilidade de três dos filhos de Darwin. Golubovsky acredita que uma mutação genética herdada dos dois progenitores provocou a infertilidade.
|André Patrocínio, Jornal I online

Egipto prepara-se para revelar segredos sobre Tutankhamon

O Egipto anunciou que, na próxima semana, vai fazer revelações importantes sobre a família e filiação de Tutankhamon, um dos grandes mistérios da antiguidade faraónica, com a ajuda de análises ao DNA.

O anúncio deverá ser feito no Museu de Arqueologia do Cairo, onde está exposto o tesouro descoberto em 1922 no túmulo do jovem faraó da XVIII dinastia, que morreu há mais de três mil anos.

O director do museu, Zahi Hawass, disse estar em condições de revelar “os segredos sobre a família e filiação de Tutankhamon, com base nos resultados das análises científicas à sua múmia”.

Hawass, que se opôs a que os testes ao DNA fossem realizados no estrangeiro, anunciou em Junho do ano passado que investigadores egípcios estavam a tentar solucionar o enigma da filiação do faraó.

A múmia do jovem príncipe proclamado rei com uma idade estimada de nove anos foi descoberta num sarcófago em ouro maciço pelo arqueólogo britânico Howard Carter, no Vale dos Reis, perto de Luxor.

O túmulo continha um tesouro excepcional, nomeadamente a máscara da múmia em ouro maciço que muito contribuiu para fazer de Tutankhamon um dos faraós mais conhecidos, mesmo que o seu reinado de uma dezena de anos tenha sido modesto.

A possibilidade de uma filiação com Nefertiti e a morte quando ainda era adolescente, fazem com que “a parte romântica desta história seja incontestada”, considera o egiptólogo francês Marc Gabolde, que se especializou na história do jovem rei.

Mas apesar das investigações intensas, a sua ascendência exacta ainda não foi precisada com exactidão, bem como as circunstâncias exactas da sua morte – doença, acidente ou assassinato – continuam a ser um enigma.

|Fonte: Público

Foi reconstituído 80% do ADN dum homem que viveu há 4000 anos.

Foi graças a um tufo de cabelo, conservado durante milénios no permafrost do Árctico, que uma equipa internacional de investigadores conseguiu, pela primeira vez, reconstituir 80 por cento do genoma de um ser humano pré-histórico e determinar alguns dos seus traços físicos, bem como alguns elementos da origem geográfica dos seus antepassados.



Eske Willerslev, da Universidade de Copenhaga, e os seus colegas, que publicam os seus resultados na revista Nature, baptizaram com o nome Inuk este velho humano – que os seus genes dizem ser do sexo masculino. Inuk, que viveu há uns quatro mil anos na Gronelândia, pertencia à cultura saqqaq, hoje extinta, conhecida como sendo a primeira a ter habitado aquela região do mundo. Trata-se de um povo sobre o qual pouco se sabe, porque pouco resta da sua cultura.

Os restos de cabelo – e também de osso – provêm da localidade de Qeqertasussuk. Mas, ironicamente, como conta também na Nature Rex Dalton, num perfil de Willerslev, não foi ele que os encontrou. O cientista já tinha procurado, em 2006, cabelos humanos no permafrost da tundra do norte da Gronelândia. Mas em vão. Qual não terá sido o seu espanto quando, dois anos mais tarde, deu com o cabelo de Inuk... numa cave do Museu de História Natural da Dinamarca, a escassos quarteirões de distância do seu próprio laboratório. Estava lá guardado há 20 anos.

Genómica último modelo

Utilizando a mais avançada geração de máquinas de sequenciação genética, os investigadores conseguiram, no ano passado, extrair e sequenciar o ADN do cabelo de Inuk. A operação demorou dois meses e meio e custou meio milhão de dólares. Graças a isso, puderam repetir a sequenciação 20 vezes, o que lhes permitiu obter resultados de grande precisão, com muito poucos erros de leitura dos seis mil milhões de bases do ADN (metade vinda da mãe de Inuk, metade do seu pai). “A nossa sequência”, disse Willerslev durante uma conferência telefónica com jornalistas, “é comparável em qualidade à dos genomas sequenciados até agora de indivíduos actuais”.

A seguir, os cientistas fizeram, basicamente, o que faz hoje qualquer uma daquelas empresas que, por algumas centenas de euros, nos propõem analisar o nosso genoma para determinar a nossa ancestralidade, características físicas e os nossos riscos perante diversas doenças: estudaram os chamados SNP de Inuk – mais precisamente, 350 mil destes marcadores genéticos. Os SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são variações pontuais, numa única letra do ADN, distribuídas por todo genoma e que permitem deduzir este tipo de informações comparando os indivíduos.

Concluíram assim, entre outras coisas, que Inuk tinha provavelmente os olhos e a pele castanha, que tinha os dentes “em forma de pá” (uma morfologia característica dos povos asiáticos) e que estava geneticamente adaptado ao clima frio do seu habitat. Que a cera dos seus ouvidos era seca, que o seu grupo sanguíneo era A+ e que tinha uma tendência para a calvície. A este propósito, Willerslev salienta que “este tipo tinha ainda muito cabelo, portanto deve ter morrido jovem...”

Mas a grande surpresa veio do estudo da ancestralidade de Inuk. “Descobrimos que as populações actuais geneticamente mais próximas de Inuk”, acrescenta Willerslev, “são três populações da Sibéria”. Os nganasans, os koryaks e os chukchis. Embora Inuk possa não ser representativo da cultura saqqaq, isto sugere que, ao contrário do que se pensava, terá havido, há uns 5500 anos, uma migração do Velho Mundo para o Novo Mundo até agora desconhecida e independente da dos antepassados dos inuit e dos índios da América do Norte. Inuk tem, ao que tudo indica, antepassados diferentes destas duas outras populações. Trata-se de uma migração “substancial e relativamente recente que atravessou o estreito de Bering da América do Norte até a Gronelândia”, escrevem por seu lado dois especialistas, David Lambert e Leon Huynen, da Universidade Griffith, na Austrália, num comentário que acompanha a publicação dos resultados.

Naquela altura, frisa ainda Willerslev, “terão tido de atravessar o mar de Bering de barco ou de passar por cima do gelo aproveitando o Inverno”.

Desta vez, os investigadores utilizaram o melhor material imaginável para extrair o ADN: um espécimen congelado – e portanto pouco degradado ou contaminado com ADN de outras espécies. Mas os cientistas confiam que, mesmo com outro tipo de restos, vindos de latitudes mais amenas, será possível fazer o mesmo. Morten Rasmussen, um dos co-autores do trabalho, explicou aos jornalistas que para isso, bastará que os fragmentos de ADN sequenciados “sejam suficientemente compridos para encaixar sem ambiguidade numa dada localização do genoma humano”.

“Vamos ver aparecer muitos mais resultados destes nos próximos cinco anos”, garante Willerslev. O seu próximo objectivo: fazer o mesmo com múmias. “Há, um pouco por toda a América do Sul, múmias que têm entre 8000 anos e uns séculos.”

Fonte: Ana Gerschenfeld, Público

__________________



Decifrado genoma de pessoa morta há quatro mil anos



Trabalho na 'Nature' é o primeiro que desvenda a quase totalidade do ADN de alguém falecido há muito

Chamaram-lhe Inuk, que significa ser humano na actual língua da Gronelândia. Inuk, que era moreno, tinha olhos castanhos e tendência para a calvície, foi um dos primeiros povoadores daquela região, há mais de quatro mil anos, mas agora regressou dos mortos para contar uma história de pioneirismo e de migrações milenares, graças à genética. Bastou um tufo de cabelos que estava num museu. A partir dele foi possível reconstituir pela primeira vez o genoma quase completo de uma pessoa morta há muito. Esta é também a história de um feito pioneiro da ciência.

O trabalho, publicado hoje na revista Nature, foi realizado por um grupo de investigadores coordenado pelo especialista em genética Eske Willerslev, da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e permitiu sequenciar pela primeira vez 80% do genoma nuclear (a informação genética contida no núcleo da célula) de um ser humano morto há muito. "Até agora, nenhum genoma de um ser humano do passado tinha sido publicado", diz a equipa no seu artigo, referindo que os únicos elementos disponíveis deste tipo eram "alguns milhares de pares de bases do ADN de um neandertal", ou seja, uma porção ínfima da sua informação genética.

No caso de Inuk, os investigadores conseguiram decifrar o astronómico número de três mil milhões de pares de bases (blocos químicos mais elementares) do seu ADN. Para esse êxito, explicaram os investigadores, contou também "o estado de excelente conservação do ADN" devido ao permafrost (solo gelado) no qual se manteve preservado.

Esta não é a primeira vez que o investigador Eske Willerslev se distingue nesta área. Há apenas um ano, foi também ele que coordenou a equipa que reconstruiu o genoma mitocondrial (presente numa estrutura celular chamada mitocondrial) completo de um mamute.

Quanto a Inuk, a sua informação genética mostra que ele tinha o grupo sanguíneo A positivo e que pertenceu ao primeiro povo povoador da Gronelândia, os saqqaq, que migraram para aquelas paragens há cerca de seis mil anos, vindos da Sibéria. Ainda é com os actuais povos siberianos que Inuk mais se parece, e não com os actuais esquimós.
Fonte: Filomena Naves, DN

Descobertas bases genéticas do envelhecimento

Pela primeira vez, foram identificadas variantes genéticas claramente ligadas ao envelhecimento biológico nos seres humanos. O resultado poderá permitir perceber por que é que não somos todos iguais perante a velhice.

Todos temos duas idades – a cronológica (os nossos anos) e a biológica (a idade das nossas células) –, que nem sempre são equivalentes. É por isso que certas pessoas idosas conservam a juventude arterial e mental e outras, mais novas, desenvolvem doenças coronárias ou demências senis. Uma medida dessa idade biológica são os telómeros, umas pequenas sequências genéticas repetitivas situadas nas extremidades dos cromossomas. Os telómeros vão-se encurtando, mais ou menos depressa, à medida que as células se dividem e envelhecem.

Nilesh Samani, da Universidade de Leicester, e colegas – cujos resultados acabam de ser publicados na revista Nature Genetics – descobriram agora, pela primeira vez, que os telómeros das pessoas portadoras de certas variantes genéticas pontuais (de certos “marcadores”, os single nucleotide polymorphisms ou SNP) eram mais curtos do que os das não portadoras – fazendo com que as portadoras fossem biologicamente mais velhas do que as outras apesar de terem a mesma idade em anos. As variantes (são duas) estão situadas no cromossoma humano 3, uma de cada lado de um gene chamado TERC, conhecido pelo seu papel na manutenção do comprimento dos telómeros – o que sugere que possam estar a assinalar que o gene TERC funciona, nos portadores, de forma menos eficiente.

“O que o nosso estudo sugere é que certas pessoas estão geneticamente programadas para envelhecer mais depressa”, diz o co-autor Tim Spector, do King’s College de Londres, num comunicado. “O efeito foi considerável, equivalente a [vários] anos adicionais de idade biológica (...). E as pessoas portadoras destas variantes poderão envelhecer mais depressa ainda se forem expostas a ambientes ‘maus’ para os telómeros: tabagismo, obesidade ou falta de exercício – acabando por desenvolver um maior número de doenças ligadas ao envelhecimento.”

O estudo exigiu a leitura de uns 500 mil SNP espalhados pelos genomas de mais de 3000 pessoas. No caso de uma das duas variantes identificadas, 55 por cento da população estudada não apresentava essa variante, 38 por cento era portadora de uma cópia e sete por cento de duas (uma vinda do pai e uma da mãe). Em relação aos não portadores da mesma idade cronológica, uma cópia da variante correspondia em média a mais três a quatro anos de idade biológica e duas cópias a mais uns oito anos.

Fonte: Ana Gerschenfeld, Público

Eugenia

Propostas de trabalho:
Ficha de Leitura do documento