Nasce em Espanha o primeiro bebé seleccionado para não ter um gene relacionado com cancro da mama

Espanha deu um passo no sentido de abrir mais a porta à selecção de embriões. Um casal recorreu à procriação medicamente assistida para garantir que teria um bebé livre de uma mutação genética fortemente relacionada com o cancro da mama e que afectou várias pessoas da mesma família. O bebé, um rapaz, nasceu no final de 2010 mas só agora os investigadores catalães vieram dar a conhecer o caso, noticia o diário espanhol El Mundo. Em Portugal não há nenhuma situação semelhante.

Em causa está o gene BRCA1 que, à semelhança do gene BRCA2, leva a que os seus portadores (em especial as mulheres, mas também alguns homens) tenham uma probabilidade acrescida de virem a desenvolver tumores da mama, ovário ou pâncreas. No caso do cancro da mama hereditário, há 60 por cento de hipóteses de os portadores da mutação genética virem a sofrer da doença e 20 por cento de terem cancro nos ovários, refere o El País. Em 99 por cento dos casos a doença afecta as mulheres, mas pode ser bastante mais grave nos homens.

Este era precisamente o caso do casal que recorreu ao Programa de Reprodução Assistida de Puigvert-Sant Pau de Barcelona para colocar um ponto final no historial de cancro que tinha na sua família e que estava relacionado com o BRCA1.

O caso, por ser o primeiro no país, passou pelas mãos da Comissão Nacional de Reprodução Assistida espanhola, que decidiu dar luz verde à primeira selecção de embriões relacionada com uma doença oncológica. À semelhança de Portugal, a lei espanhola permite a selecção genética de embriões em algumas doenças relacionadas com um único gene e com consequências muito graves e sem solução, como é o caso da fibrose quística.

No entanto, no caso do cancro, por ser uma patologia mais complexa e com várias origens, nomeadamente ambientais, os casos são vistos um a um. A lei tem em consideração a gravidade da patologia, a aparição precoce da doença – que no caso desta família surgia por volta dos 30 anos e em homens e mulheres –, e os tratamentos actualmente existentes.

Nenhum caso em Portugal

Contactado pelo PÚBLICO, o presidente do Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida português, Miguel Oliveira e Silva, referiu que não conhece este caso do casal espanhol em concreto, mas disse que “não choca que haja selecção em famílias com um historial muito carregado”. Ainda assim, o médico salientou que não há registo de um caso semelhante em Portugal e lembrou que é preciso avaliar criteriosamente cada situação, já que “ser portador de um gene não significa que se venha a ter cancro” e por existirem “muitos factores, como a alimentação, que influenciam” este tipo de patologias.

No caso espanhol, após a autorização, foram fecundados in vitro vários óvulos e foi feito um Diagnóstico Genético Pré-implantacional aos embriões, de modo a excluir os portadores do BRCA1. Os investigadores espanhóis implantaram, depois, vários embriões mas só um sobreviveu. Contudo, alertam que este bebé não está totalmente livre de vir a ter um cancro, já que apenas foi feita a selecção para um gene, e rejeitam que esta venha a ser uma prática aplicada em larga escala. Ainda assim, para o BRCA1 a história negra da família foi mesmo interrompida. O hospital está também a avaliar outro caso semelhante, mas numa família com antecedentes de cancro do cólon, inclusivamente nos progenitores.

A Comissão Nacional de Reprodução Assistida pondera que no futuro deixem de ser precisas autorizações prévias para seleccionar embriões caso as famílias tenham no seu historial determinadas doenças hereditárias graves. A situação, apesar de inédita em Espanha, já tinha acontecido noutros países, tanto para esta como para outras patologias oncológicas.

| Romana Borja-Santos, Público - 18.03.2011

Ciganos não são geneticamente diferentes

Os ciganos não têm uma marca genética ou biológica distintiva, a categoria resulta assim de uma construção social, conclui um estudo cientifico.

Os ciganos não têm individualmente uma marca genética ou biológica distintiva, conclui um estudo português publicado recentemente numa revista internacional, que descobriu que as populações ciganas europeias têm origem no noroeste do subcontinente indiano.
"Não há nenhum gene de 'ciganidade'. As comunidades ciganas, como a portuguesa, não são compostas por indivíduos que tenham uma 'marca' genética ou biológica distintiva", explicou à agência Lusa António Amorim, coordenador do estudo do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular (IPATIMUP).
Assim, a categoria 'cigano' revelou-se mais como uma construção social, uma atitude social de auto-identificação e de identificação pelos outros.
"Geralmente pensamos que têm determinadas características e que são portadores de qualquer coisa distintiva. O que se verifica, de facto, é uma atitude social de auto identificação e de reconhecimento pelos outros, mas não corresponde a nada individualmente verificável do ponto de vista genético", refere o investigador.

Desdramatizar atitudes xenófobas

António Amorim admite que esta conclusão pode servir para "desdramatizar questiúnculas" ou atitudes xenófobas que surjam em relação às comunidades ciganas.
Contudo, o objetivo principal do estudo, que veio publicado na revista internacional PLos ONE, foi confirmar a origem e raiz comum das populações ciganas e traçar o percurso das suas migrações.
Os investigadores tinham já analisado em anteriores estudos as linhagens masculinas e marcadores genéticos com transmissão independente do sexo das populações ciganas portuguesas.

Ascendentes indianos

Agora, o estudo centrou-se nas linhagens genéticas maternas e veio confirmar que a origem destas populações se localiza no noroeste do subcontinente indiano (estado do Punjab).
Concluiu-se ainda que as suas migrações levaram a diferentes graus de mistura com as diferentes populações locais.
Ao contrário da crença atual, explica António Amorim, as comunidades ciganas atuais são geneticamente bastante diversificadas e incorporaram de forma diversa os elementos genéticos das várias populações europeias.
A incorporação de genes de origem europeia é maior quanto maior for a distância geográfica do ponto de origem e à medida que aumenta também o tempo decorrido na migração.
Na investigação foram analisadas diretamente 214 pessoas não aparentadas da Península Ibérica (138 das quais de Portugal), tendo os investigadores portugueses contado com a colaboração de cientistas catalães e de um austríaco.
http://aeiou.expresso.pt/ciganos-nao-sao-geneticamente-diferentes=f627935

Nasceu a primeira forma de vida artificial

Uma bactéria, comandada por uma molécula de ADN sintético, conseguiu reproduzir-se da forma mais natural. O resultado, publicado na revista Science, tem aplicações e implicações – científicas e filosóficas – ainda em grande parte desconhecidas.


Na fotografia, as colónias de células, com uns 70 micrómetros de diâmetro, parecem diminutos ovos estrelados com a gema azul. Graças a isso, sabemos que não estamos a olhar para uns microrganismos quaisquer, mas para as bactérias criadas por cientistas no laboratório. Vida artificial, fabricada de raiz num pratinho de vidro, a partir dos seus componentes genéticos elementares.

A nova bactéria foi feita “a partir de quatro frascos de compostos químicos”, gosta de repetir Craig Venter nas entrevistas que tem concedido à imprensa (sob embargo) nos últimos dias. Com os seus colegas, o conhecido “caça-genes” norte-americano acaba de inaugurar oficialmente a “era da biologia sintética”. Cada um desses quatro “frascos”, entenda-se, contém uma das "letras" do "alfabeto" com que se escreve o ADN – A, T, G, C –, as moléculas de base que compõem esse grande livro da vida genético.

A equipa do J. Craig Venter Institute, EUA, já tinha anunciado várias vezes o que vinha aí. Mas na realidade, a sua saga, que começou há mais de 15 anos e custou 40 milhões de dólares, foi pautada, sobretudo desde 2007, por episódios muito excitantes – e também por obstáculos que fizeram os autores temer o fracasso. “Demorou muito mais tempo do que poderíamos ter imaginado”, salienta Venter.

Mas já está – e o nascimento desta primeira forma de vida artificial ficará registado para a posteridade nas páginas da edição de sexta-feira da revista Science (e na Web, desde hoje). “Esta é a primeira célula sintética jamais fabricada”, afirma Venter, “e dizemos que é sintética porque a célula é totalmente derivada de um cromossoma sintético.”

Peças de lego

Em 2007, a equipa mostrou que era possível transplantar o genoma de bactérias de uma espécie para bactérias de outra espécie semelhante e fazer com que a segunda mudasse de espécie, adquirindo a da primeira – isto é, trocasse a sua própria identidade pela do seu novo ADN. No ano seguinte, conseguiram sintetizar na íntegra o genoma de uma bactéria.

Bastava agora, para criar um ser vivo artificial, combinar as duas coisas. Assim obter-se-ia uma bactéria cujo ADN fora retirado e substituído por um ADN diferente – e desta vez, completamente fabricado pelos cientistas. Esperava-se que esta bactéria se comportasse como um ser vivo natural, usando o ADN sintético como património genético para se reproduzir.

Uma primeira dificuldade técnica foi simplesmente o facto de não existir tecnologia que permita construir moléculas do tamanho do ADN, composto pelo encadeamento de centenas de milhares de pares de bases A, T, G, C. Ora, o ADN da bactéria utilizada nas experiências, Mycoplasma mycoides, contém mais de um milhão de pares de bases.

Os cientistas começaram por comprar a uma empresa especializada os cerca de 1000 bocadinhos, cada um com uns 1000 pares de bases, que constituem esse ADN bacteriano. Recorda Venter: “Foi como ter uma caixa de peças de lego e ter de as montar.”

Introduziram as peças dentro de leveduras (uma máquina natural de desfiar ADN) e obtiveram peças mais extensas; a seguir, introduziram-nas dentro de bactérias Escherichia coli e sintetizaram cadeias ainda maiores – antes de as voltarem a pôr dentro de leveduras. No fim, tinham um genoma inteiro de Mycoplasma mycoides, totalmente fabricado no laboratório.

Contudo, o ADN sintético era um pouco diferente do ADN natural de Mycoplasma mycoides, porque entretanto os cientistas tinham eliminado 14 genes potencialmente patogénicos (para as cabras) e acrescentado várias “marcas de água” – sequências de letras do ADN facilmente reconhecíveis como artificiais: um sítio de Internet, os nomes dos elementos da equipa e várias citações famosas, “para dar um toque mais filósofico à coisa”, frisa Venter.

Um bug microscópico

Mas o mais difícil foi fazer com que o novo ADN funcionasse dentro das células hospedeiras – e de facto, da primeira vez que os cientistas introduziram, esperançados, o genoma sintético nas células da bactéria Mycoplasma capricolum... nada aconteceu. Tal e qual especialistas de software, a equipa andou durante três meses a fazer debugging do código do ADN, explica um artigo jornalístico que acompanha a publicação na Science. Finalmente descobriram, há cerca de um mês, que o que estava a empatar tudo era um erro numa única letra do código! Os ovos estrelados com gema azul começaram a proliferar.Nem toda a gente concorda em dizer que a nova bactéria é totalmente sintética, uma vez que foi preciso introduzir o ADN artificial dentro de uma célula viva já existente. Mas isso não impede os especialistas ouvidos pela Science de saudarem os resultados. Venter, quanto a ele, não tem dúvidas de que a bactéria seja totalmente sintética: “Após algumas replicações, não resta absolutamente nada de M. capricolum nas novas células”, argumenta. Novas células que produzem unicamente – e da forma mais natural do mundo – proteínas específicas de M. mycoides.

Por enquanto, o processo não é eficiente. Mas as aplicações futuras podem ser coisas como a criação de algas produtoras de petróleo (Venter já tem um “grande contrato” com a Exxon) ou que reduzem “em 99 por cento” o tempo de fabrico das vacinas contra a gripe sazonal (em colaboração com a Novartis).
20.05.2010
|Ana Gerschenfeld, Público

Egipto prepara-se para revelar segredos sobre Tutankhamon

O Egipto anunciou que, na próxima semana, vai fazer revelações importantes sobre a família e filiação de Tutankhamon, um dos grandes mistérios da antiguidade faraónica, com a ajuda de análises ao DNA.

O anúncio deverá ser feito no Museu de Arqueologia do Cairo, onde está exposto o tesouro descoberto em 1922 no túmulo do jovem faraó da XVIII dinastia, que morreu há mais de três mil anos.

O director do museu, Zahi Hawass, disse estar em condições de revelar “os segredos sobre a família e filiação de Tutankhamon, com base nos resultados das análises científicas à sua múmia”.

Hawass, que se opôs a que os testes ao DNA fossem realizados no estrangeiro, anunciou em Junho do ano passado que investigadores egípcios estavam a tentar solucionar o enigma da filiação do faraó.

A múmia do jovem príncipe proclamado rei com uma idade estimada de nove anos foi descoberta num sarcófago em ouro maciço pelo arqueólogo britânico Howard Carter, no Vale dos Reis, perto de Luxor.

O túmulo continha um tesouro excepcional, nomeadamente a máscara da múmia em ouro maciço que muito contribuiu para fazer de Tutankhamon um dos faraós mais conhecidos, mesmo que o seu reinado de uma dezena de anos tenha sido modesto.

A possibilidade de uma filiação com Nefertiti e a morte quando ainda era adolescente, fazem com que “a parte romântica desta história seja incontestada”, considera o egiptólogo francês Marc Gabolde, que se especializou na história do jovem rei.

Mas apesar das investigações intensas, a sua ascendência exacta ainda não foi precisada com exactidão, bem como as circunstâncias exactas da sua morte – doença, acidente ou assassinato – continuam a ser um enigma.

|Fonte: Público

Foi reconstituído 80% do ADN dum homem que viveu há 4000 anos.

Foi graças a um tufo de cabelo, conservado durante milénios no permafrost do Árctico, que uma equipa internacional de investigadores conseguiu, pela primeira vez, reconstituir 80 por cento do genoma de um ser humano pré-histórico e determinar alguns dos seus traços físicos, bem como alguns elementos da origem geográfica dos seus antepassados.



Eske Willerslev, da Universidade de Copenhaga, e os seus colegas, que publicam os seus resultados na revista Nature, baptizaram com o nome Inuk este velho humano – que os seus genes dizem ser do sexo masculino. Inuk, que viveu há uns quatro mil anos na Gronelândia, pertencia à cultura saqqaq, hoje extinta, conhecida como sendo a primeira a ter habitado aquela região do mundo. Trata-se de um povo sobre o qual pouco se sabe, porque pouco resta da sua cultura.

Os restos de cabelo – e também de osso – provêm da localidade de Qeqertasussuk. Mas, ironicamente, como conta também na Nature Rex Dalton, num perfil de Willerslev, não foi ele que os encontrou. O cientista já tinha procurado, em 2006, cabelos humanos no permafrost da tundra do norte da Gronelândia. Mas em vão. Qual não terá sido o seu espanto quando, dois anos mais tarde, deu com o cabelo de Inuk... numa cave do Museu de História Natural da Dinamarca, a escassos quarteirões de distância do seu próprio laboratório. Estava lá guardado há 20 anos.

Genómica último modelo

Utilizando a mais avançada geração de máquinas de sequenciação genética, os investigadores conseguiram, no ano passado, extrair e sequenciar o ADN do cabelo de Inuk. A operação demorou dois meses e meio e custou meio milhão de dólares. Graças a isso, puderam repetir a sequenciação 20 vezes, o que lhes permitiu obter resultados de grande precisão, com muito poucos erros de leitura dos seis mil milhões de bases do ADN (metade vinda da mãe de Inuk, metade do seu pai). “A nossa sequência”, disse Willerslev durante uma conferência telefónica com jornalistas, “é comparável em qualidade à dos genomas sequenciados até agora de indivíduos actuais”.

A seguir, os cientistas fizeram, basicamente, o que faz hoje qualquer uma daquelas empresas que, por algumas centenas de euros, nos propõem analisar o nosso genoma para determinar a nossa ancestralidade, características físicas e os nossos riscos perante diversas doenças: estudaram os chamados SNP de Inuk – mais precisamente, 350 mil destes marcadores genéticos. Os SNP, ou single nucleotide polymorphisms, são variações pontuais, numa única letra do ADN, distribuídas por todo genoma e que permitem deduzir este tipo de informações comparando os indivíduos.

Concluíram assim, entre outras coisas, que Inuk tinha provavelmente os olhos e a pele castanha, que tinha os dentes “em forma de pá” (uma morfologia característica dos povos asiáticos) e que estava geneticamente adaptado ao clima frio do seu habitat. Que a cera dos seus ouvidos era seca, que o seu grupo sanguíneo era A+ e que tinha uma tendência para a calvície. A este propósito, Willerslev salienta que “este tipo tinha ainda muito cabelo, portanto deve ter morrido jovem...”

Mas a grande surpresa veio do estudo da ancestralidade de Inuk. “Descobrimos que as populações actuais geneticamente mais próximas de Inuk”, acrescenta Willerslev, “são três populações da Sibéria”. Os nganasans, os koryaks e os chukchis. Embora Inuk possa não ser representativo da cultura saqqaq, isto sugere que, ao contrário do que se pensava, terá havido, há uns 5500 anos, uma migração do Velho Mundo para o Novo Mundo até agora desconhecida e independente da dos antepassados dos inuit e dos índios da América do Norte. Inuk tem, ao que tudo indica, antepassados diferentes destas duas outras populações. Trata-se de uma migração “substancial e relativamente recente que atravessou o estreito de Bering da América do Norte até a Gronelândia”, escrevem por seu lado dois especialistas, David Lambert e Leon Huynen, da Universidade Griffith, na Austrália, num comentário que acompanha a publicação dos resultados.

Naquela altura, frisa ainda Willerslev, “terão tido de atravessar o mar de Bering de barco ou de passar por cima do gelo aproveitando o Inverno”.

Desta vez, os investigadores utilizaram o melhor material imaginável para extrair o ADN: um espécimen congelado – e portanto pouco degradado ou contaminado com ADN de outras espécies. Mas os cientistas confiam que, mesmo com outro tipo de restos, vindos de latitudes mais amenas, será possível fazer o mesmo. Morten Rasmussen, um dos co-autores do trabalho, explicou aos jornalistas que para isso, bastará que os fragmentos de ADN sequenciados “sejam suficientemente compridos para encaixar sem ambiguidade numa dada localização do genoma humano”.

“Vamos ver aparecer muitos mais resultados destes nos próximos cinco anos”, garante Willerslev. O seu próximo objectivo: fazer o mesmo com múmias. “Há, um pouco por toda a América do Sul, múmias que têm entre 8000 anos e uns séculos.”

Fonte: Ana Gerschenfeld, Público

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Decifrado genoma de pessoa morta há quatro mil anos



Trabalho na 'Nature' é o primeiro que desvenda a quase totalidade do ADN de alguém falecido há muito

Chamaram-lhe Inuk, que significa ser humano na actual língua da Gronelândia. Inuk, que era moreno, tinha olhos castanhos e tendência para a calvície, foi um dos primeiros povoadores daquela região, há mais de quatro mil anos, mas agora regressou dos mortos para contar uma história de pioneirismo e de migrações milenares, graças à genética. Bastou um tufo de cabelos que estava num museu. A partir dele foi possível reconstituir pela primeira vez o genoma quase completo de uma pessoa morta há muito. Esta é também a história de um feito pioneiro da ciência.

O trabalho, publicado hoje na revista Nature, foi realizado por um grupo de investigadores coordenado pelo especialista em genética Eske Willerslev, da Universidade de Copenhaga, na Dinamarca, e permitiu sequenciar pela primeira vez 80% do genoma nuclear (a informação genética contida no núcleo da célula) de um ser humano morto há muito. "Até agora, nenhum genoma de um ser humano do passado tinha sido publicado", diz a equipa no seu artigo, referindo que os únicos elementos disponíveis deste tipo eram "alguns milhares de pares de bases do ADN de um neandertal", ou seja, uma porção ínfima da sua informação genética.

No caso de Inuk, os investigadores conseguiram decifrar o astronómico número de três mil milhões de pares de bases (blocos químicos mais elementares) do seu ADN. Para esse êxito, explicaram os investigadores, contou também "o estado de excelente conservação do ADN" devido ao permafrost (solo gelado) no qual se manteve preservado.

Esta não é a primeira vez que o investigador Eske Willerslev se distingue nesta área. Há apenas um ano, foi também ele que coordenou a equipa que reconstruiu o genoma mitocondrial (presente numa estrutura celular chamada mitocondrial) completo de um mamute.

Quanto a Inuk, a sua informação genética mostra que ele tinha o grupo sanguíneo A positivo e que pertenceu ao primeiro povo povoador da Gronelândia, os saqqaq, que migraram para aquelas paragens há cerca de seis mil anos, vindos da Sibéria. Ainda é com os actuais povos siberianos que Inuk mais se parece, e não com os actuais esquimós.
Fonte: Filomena Naves, DN